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  • Dr. Francesc Palau

    Dr. Francesc Palau

    Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular. Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y Director del Institut de Recerca. Consultor del Hospital Clínic. Profesor de Investigación de CSIC. Profesor Asociado de Pediatría, Universitat de Barcelona

     Doctor en Medicina por la Universidad de Valencia. Su labor científica se centra en el estudio de la genética y bases fisiopatológicas de enfermedades neuromusculares y del neurodesarrollo, y en la investigación traslacional de las enfermedades raras. El grupo de investigación del Dr. Palau forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del que ha sido director científico del 2006 al 2016. Es profesor de investigación del CSIC en excedencia (Instituto de Biomedicina de Valencia) y profesor visitante de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universitat de Barcelona.

     Se formó en pediatría y genética humana y clínica en la Hospital Universitari La Fe de Valencia, posteriormente trabajó como científico visitante postdoctoral en el Departamento de Bioquímica y Genética Molecular de la Facultad de Medicina del Hospital St. Mary’s, Universidad de Londres. Durante el período 1991-2000 trabajó como facultativo especialista en la Unidad de Genética del Hospital La Fe, poniendo en marcha el programa de neurogenética.

     Entre las aportaciones científicas en genética humana y medicina molecular destacan la participación en la clonación posicional y descubrimiento de los genes responsables de la ataxia de Friedreich (gen FXN) y de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (genes GDAP1 y MORC2), y la participación de la mitocondria en la fisiopatología de las neuropatías axonales. Las contribuciones de su grupo se han publicado en revistas como Science, Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, Human Molecular Genetics, PLoS Genetics, Journal of Biological Chemistry, FASEB Journal, Annals of Neurology, Brain, Neurology, Pediatric Research, Anales de Pediatría, Medicina Clínica y Disease Models & Mechanisms.

     El Dr. Palau es o ha sido miembro de comités internacionales como editor académico de PLoS One, el Comité Científico de la Fondation de Maladies Rares de Francia desde 2012, del Comité del Programa Científico de la European Society of Human Genetics 2012-15 y del European Union Committee of Experts of Rare Diseases (EUCERD) 2010-13. Actualmente es coordinador de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y coordinador de Orphanet-España. Es editor-jefe de la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

80 horas lectivas

Solicitada la acreditación al Sistema Nacional de Salud